بیماری های نادر

چه بیماری ای نادر (Rare Diseases یا Orphan Diseases)محسوب می شود؟

اولا یک بیماری می‌تواند در یک مکان نادر و در مکان دیگری شایع محسوب شود. به طور کلی به بیماری ای که یک نفر در هر 2000 نفر را درگیر می‌کند بیماری نادر گفته می‌شود. حدود 7 هزار بیماری نادر و 300 میلیون بیمار مبتلا به بیماری­های نادر در جهان وجود دارد. بیش از 50 درصد از این بیماری­ها در بزرگسالی بروز می‌کنند .و اکثر آنها بیماری­هایی جدی محسوب می‌شوند. و Chronic و progressive (مزمن و پیشرونده) اند. 30 درصد از کودکان مبتلا به بیماریهای نادر، تولد 5 سالگی خود را نمی‌بینند.

منشا بیماری های نادر چیست؟

هشتاد درصد از بیماری­های نادر عامل ژنتیکی دارند. اما بعضی بیماری­های عفونی نیز نادر محسوب می‌شوند؛ مانند بیماری­های خودایمنی و سرطان­های نادر. علت بسیاری از این بیماری­ها نامعلوم است.

فرآیند تشخیص و درمان این بیماری ها به چه صورت است؟

اکثر این بیماری­ها درمان نمی‌شوند. اما با این وجود داروها و پروسه درمانی مشخصی برای بعضی از این بیماری­ها وجود دارد که باعث می­شود کیفیت و طول عمر بیمار افزایش پیدا کند.90 درصد از بیماری­های نادر، درمان مورد تایید سازمان غذا و دارو (FDA) را ندارند. به داروهای مربوط به این نوع بیماری­ها orphan drug، گفته می‌شود.

وضعیت بیماری های نادر در ایران:

در ایران 361 بیماری نادر شناسایی شده است. به دلیل فقدان سیستم جامع ثبت کشوری و تعریف رسمی، آمار دقیقی از این بیماری ها در دسترس نیست. البته یک سیستم ثبت الکترونیک برای بیماران نادر، توسط بنیاد بیماری های نادر ایران (سازمانی مردم نهاد) راه اندازی شده است.

اهمیت IVD و فرایند دشوار تشخیص بیماری های نادر:

باتوجه به کم بودن نمونه افراد مبتلا و همینطور کم بودن اطلاعات و داده ها، فرآیند تشخیص می‌تواند فرآیندی بسیار سخت باشد. در کشورهایی مانند آمریکا هر بیمار به حدود 8 پزشک مراجعه می‌کند تا سرانجام بیماری اش تشخیص داده شود و در این میان ممکن است تشخیص ها و درمان های اشتباهی نیز صورت بگیرند. این فرآیند حدودا 7 سال زمان می‌برد. به همین دلیل هزینه های مربوط به این بیماری ها نیز به صورت چشمگیری بالاتر از دیگر بیماری ها هستند (حدود 3 الی 5 برابر). اکثر این مشکلات از تشخیص اشتباه یا عدم تشخیص منشا می‌گیرند؛ بنابراین وجود تست ها و روش های تشخیصی دقیق برای این بیماران بسیار ضروری است.

بیماری های نادری که شایع تر از چیزی هستند که تصور می شود:

Multiple sclerosis (MS): یک بیماری خود ایمنی که سیستم عصبی مرکزی را تحت تاثیر قرار می‌دهد. در MS سیستم ایمنی بدن به غلاف محافظ (میلین) که فیبرهای عصبی را پوشانده حمله می‌کند. سرانجام این بیماری می‌تواند باعث آسیب دائمی یا تخریب اعصاب شود.

Narcolepsy (حمله ی خواب): یک اختلال عصبی است که بر کنترل خواب و بیداری تأثیر می‌گذارد. افراد مبتلا به نارکولپسی یا حمله‌ی خواب تجربه خواب آلودگی روزانه و دوره‌های متناوب و غیرقابل کنترل خوابیدن در طول روز را تجربه می‌کنند.

Primary biliary cholangitis (سیروز صفراوی): یک بیماری مزمن خودایمنی است. در این بیماری سیستم ایمنی به مجاری صفراوی کبد حمله کرده و اسیدها از این مجاری چکه می‌کنند. این مسئله باعث آسیب به کبد می‌شود.

Cystic fibrosis (سیستیک فیبروزیس)

سیستیک فیبروزیس:

سیستیک فیبروزیس نوعی بیماری نادر است. این بیماری یكی از شایعترین و جدی‌ترین اختلالات ژنتیكی است و سیستم گوارشی، شش ها و بعضی دیگر از اندام های بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد. در این بیماری، ژن های معیوب در غدد ترشح کننده موکوس، عرق و مایعات گوارشی (برون ریز) باعث می‌شوند که مایعات ترشح شده، که معمولا لایه ای نازک و لیز را تشکیل می‌دهند، لایه ای ضخیم و چسبنده تشکیل دهند. این مسئله باعث بسته شدن بعضی از لوله های بدن می‌شود، به ویژه در شش ها و لوزالمعده.

بیش از 95 درصد بیماران سیستیك فیبروزیس (CF) در ایران، كمتر از 18 سال سن دارند و به بالای این سن نمی‌رسند. همچنین در سال 96 هزینه های ماهانه این بیماران به 4 الی 5 میلیون تومان .و بدون در نظر گرفتن هزینه مورد پوشش بیمه، به 2 میلیون و 200 هزار تومان می‌رسید (دبیر علمی سمینار دو روزه سیستیك فیبروزیس – ایرنا).

روش درمان: درمان های کنونی برای سیستیک فیبروزیس (CF) عموما جهت تسکین علایم بیماران هستند. آنتی بیوتیک­ها برای کنترل  عفونت­های باکتریایی مورد استفاده قرار می‌گیرند. اما درمان فیزیکی روزانه برای پاک کردن موکوس­ها از سیستم تنفسی مورد نیاز است. همچنین از کورتون ها به منظور کاهش التهاب در سیستم تنفسی استفاده  می‌گردد و برحسب نیاز از آنزیم های پانکراس برای کاهش مشکلات گوارشی استفاده  می‌شود.

تست الاستاز مدفوع:

الاستاز نوعی آنزیم است که از بافت خاصی در پانکراس ترشح می‌شود و به گوارش غذا و تجزیه چربی، کربوهیدرات و پروتئین کمک می­کند. بنابراین یکی از بخش­های اصلی سیستم گوارشی بدن است.

اگر پانکراس سالم باشد الاستاز از طریق مدفوع دفع می‌شود و تست الاستاز نیز میزان آن را در مدفوع می‌سنجد. اگر در مدفوع الاستاز کم باشد یا حضور نداشته باشد نشان دهنده نارسایی بخش برون ریز پانکراس است.

این تست به تنهایی برای تشخیص بیماری کافی نیست و پس از تشخیص مشکل در پانکراس باید تست های دیگری انجام شود. در کودکان پس از تشخیص مشکل در پانکراس.، احتمال سیستیک فیبروزیس وجود دارد (85 الی 90 درصد از بیماران مبتلا به سیستیک فیبروزیس به نارسایی پانکراس دچار اند)، بنابراین تست های دیگری برای اطمینان از این مسئله توسط پزشک تجویز می‌شود.

رفرنس ها :

5 Rare Diseases That Are More Common Than You Think – Blogs – Makati Medical Center

Raredisease.org.uk

Orphan.net

بنیاد بیماری های نادر ایران – rare diseases foundation of iran (radoir.org)

Stool Elastase – Testing.com

Stool Elastase: MedlinePlus Medical Test

Cystic fibrosis – Symptoms and causes – Mayo Clinic

Medgenome labs

Eurordis.org

برچسب ها : | IVD | IVD و بیماری ها | سیناپس | شتابدهنده | شتابدهنده تشخیصی |